بعد قراءتك هذه المقالة يجب أن تكون سعيداً، لأنك ستدرك كم أنت إنسان محظوظ، لكونك إنساناً طبيعياً معافىً من مثل هذه الأمراض، فبوجود طفرة جينية طفيفة مع خطأ بسيط في ترجمة المعلومات الجينية بجسمك، يمكن أن تحول جسمك لشكل مختلف تماماً عن شكلك المألوف. في بعض الأحيان يمكنك الحكم على شكل جسمك وعقلك بناء على ما ورثته من جينات من بقية أفراد عائلتك، ومن الممكن أيضاً أن يتكرر خلال جينات عائلتك تغيير في الحمض النووي DNA الخاص بك، ما قد يشكل مشكلة مرَضية وراثية.
إن غالبية الناس لم يسمعوا بهذه الأمراض على الإطلاق، إلا أن القلة النادرة الذين قُدرَ لهم العيش بها يعانون آثارها الشديدة كل يوم. من الممكن لهذه الحالات الطبية الـ12 الأكثر ندرة في العالم أن تجعلك من المشاهير وأن تدخلك تاريخ الطب، لكن الأمر ليس بالمتعة والسهولة اللتين تتصورهما.
متلازمة اليد الغريبة أو الفوضوية Alien Hand Syndrome
يعاني المصابون بمتلازمة اليد الغريبة عدم القدرة على التحكم في حركات أيديهم، وتنتج عن إصابة جزء المخ في الدماغ بحادث معين أو نتيجة ورم معين أو عملية جراحية دماغية، أو بعد سكتة دماغية نتيجة لإصابة منطقة تسمى corpus callosum. وقد تكون هذه الحركة أكثر تعقيداً من الحركات الاعتيادية، بحيث تجعلك تتصور أن لهذه اليد دماغاً خاصاً يتحكم فيها.
متلازمة الذئب "النمو المفرط للشعر-Hypertrichosis"
تتميز هذه الحالة بالنمو المفرط للشعر بشكل غير طبيعي في الأماكن غير المعتادة كالوجه كاملاً واليدين والبطن، سميت هذا الاسم لأنها تشبه أسطورة الإنسان الذئب walfman،في. أما السبب الرئيس لها، فهو جيني ناتج عن طفرة عكسية على كروموسوم 8Q.
اضطراب تنسُّج البشرة الثؤلولي Epidermodysplasia Verruciformis
أو كما يطلق عليها متلازمة "الإنسان الشجرة"، ينتج طفح جلدي بشكل مروع على نطاق واسع بنمو البثور من مادة تدعى flat papillomatous على سطح الجلد، تشبه جذور الأشجار الخشبية، لونها بني محمر الجذع. تتحول اليدين إلى جذور أشجار كما الأطراف السفلية وجميع الجسم. إن هذا المرض وراثي وسببه الأساسي هو الإصابة بفيروس نادر يدعى طبياً بـ human papillomavirus HPV، أو نتيجة لأحد سرطانات الجلد، وخاصة من نوع squamous cell carcinoma .
البرص أو المهق، أو بالإنكليزية Albinism
ينتج البرص عن نقص في إنزيم يدعى Tyrosinase، وهو الإنزيم الذي يقوم فسيولوجيأً بالخطوة الأولى في عملية إنتاج مادة الميلانين Melanin، وهي الصبغة التي تعطي الجلد والشعر لونهما المعتاد، مع فقدان هذه المادة يتحول لون الشعر إلى الأبيض كلون الكتان، ولون العينين للأزرق، ولون الجلد إلى أصفر شاحب، ما يجعل شكل المصاب مميزاً عن بقية الأشخاص .
يذكر أن لون العيون الأصلية في الإنسان دون وجود صبغة الميلانين هو الأزرق، كما أن لون الشعر دون صبغة هو أبيض كما هو الحال بالنسبة للجِل . والجدير بالذكر أن الأشخاص المصابين بالبهاق لن يتغير شيء في حياتهم الطبيعية من ناحية مستوى الذكاء أو الإنجاب، إلا أنهم يعانون غالباً مشاكل في الإبصار، وتتم معالجتها من خلال النظارات أو العدسات المختلفة.
الرأرأة أو تذبذب المقلتين اللاإرادي السريع Nystagmus
يطلق عليها أحياناً متلازمة العين الراقصة، يكون هذا الاضطراب نتيجة خلل معين في منطقة labyrinth، وهي عبارة عن جزء في الأذن الداخلية، الجزء المسؤول عن إحداث التوازن في الجسم، وهو فسيولوجياً يتحكم في حركات العيون. تتميز بحركات عشوائية بحيث لا يستطيع الشخص تثبيت نظره على شخص أو هدف معين، وفي بعض الحالات تتحرك العين من أسفل إلى أعلى والعكس، بشكل مستمر دون توقف. من الممكن أن يكون السبب خلقياً أو نتيجة لاستخدام بعض الأدوية كمضاد الصرع الـ Phenytoin، أو بسبب التعرض لإصابة قوية في منطقة الرأس والجمجمة، أو جلطة دماغية، أو اضطراب في الأذن الوسطى.
قد يساعد العلاج الجراحي والدوائي المكثف المرضى في الشفاء، وتستخدم بعض المواد كالـ Botox والـBaclofen التي من الممكن أن تساعد في تخفيف الحركات الناتجة عن هذا المرض، إلا أنه لسوء الحظ قد يكون الأمر مؤقتاً.
نقص عدد الأصابع في اليد Oligodactyly
وهي الحالة الأكثر شيوعاً من الحالات السابقة، تكون بنقصان عدد الأصابع في اليد عن خمسة كما في الوضع الطبيعي، وغالباً ما تعمل الأصابع المتبقية بشكل طبيعي، ويعتمد عدد الأصابع على حدة الإصابة. غالباً ما تكون الحالة وراثية، وفي حالة عدم وجود إصابة بهذا المرض من قبل أفراد العائلة، من المحتمل أن تكون نتيجة لأمراض أخرى كمتلازمة الريبورت Roberts syndrome.
Polydactyly أو زيادة عدد الأصابع
عكس نقصان عدد الأصابع، تتميز هذه الحالة بزيادة في عدد أصابع اليد أو القدم عن الوضع الطبيعي، تصيب 1 من كل 1000 مولود، وغالباً ما تكون الأصابع الإضافية عبارة عن قطعة صغيرة من الأنسجة الرخوة التي أحياناً يمكن إزالتها جراحياً. أو قد تكون في بعض الأحيان مكونة من العظم دون المفاصل. ونادراً جداً ما قد يكون إصبعاً كاملاً يعمل ويتحرك بالشكل الطبيعي، في حال كان هنالك علاج لهذه الحالة، فغالباً ما يكون جراحياً. على الرغم من أنها لا تؤثر على عمل بقية أصابع اليد، فإنه قد تكون لها تبعات مخجلة من الناحية الاجتماعية لدى الأشخاص المصابين.
متلازمة كوتار أو الجثة المتحركة Cotards Syndrome
في الحالات القصوى يعتقد المصابون بهذا الاضطراب العقلي أنهم قد لقو حتفهم وماتوا بالفعل. غالباً ما يشعر المرضى بأنهم موجودون في المقابر، وأن أعضاءهم قد توقفت عن العمل ودمهم قد تصفى وترتبط متلازمة كوتار ارتباطاً وثيقاً مع بعض الأمراض النفسية الأخرى كالفصام وثنائي القطب والاكتئاب، وقد يؤول الحال بالمصاب بهذه الحالة إلى أن يلقى حتفه، نتيجة لامتناعه عن تناول الطعام، لقناعته بأنه قد تُوفي.
متلازمة اللهجة الأجنبية أو Foreign accent syndrome
نتيجة لجلطة دماغية أو حادث شديد في الرأس أدى إلى إصابة في الدماغ، يفقد المصابون بهذا المرض القدرة على الكلام بلغتهم ولهجتهم الأصلية، والغريب في الأمر أنهم قد يتكلمون لهجة أجنبية لدولة أخرى حتى وإن لم يسبق لهم السفر إلى هذا البلد. وقد تم تسجيل 66 حالة حول العالم، تتضمن الحالات المسجلة أمثلة كثيرة مثل تغير اللهجة من الإنكليزية البريطانية إلى الإنكليزية الأميركية، والإنكليزية الأميركية إلى الفرنسية، واليابانية إلى الكورية، والإسبانية إلى الإيطالية. ولا يتوافر علاج أو حتى تفسير طبي مؤكد لهذه الحالة حتى الآن.
الشرى المرتبط بالبرد أو Cold Urticaria
بإمكاننا اعتبارها نوعاً من أنواع الحساسية للبرد، ما يتطور إلى طفح جلدي كردّ فعل على التعرض المباشر للجو البارد، ولا سيما التعرض أيضاً للثلج أو الماء البارد. يتميز رد فعل الجلد للبرد هذا بأنه يشبه لسعة النحل وتنتشر على أنحاء الجسم كافة. كما أنه في الحالات القصوى، كنتيجة لرد الفعل الفسيولوجي الطبيعي للجسم في حالات البرد، قد تؤدي إلى انخفاض كبير في ضغط الدم، وصدمة، وقد تؤدي إلى الوفاة.
مرض هيلي هيلي Hailey Hailey Disease
مرض جلدي وراثي ناتج عن طفرة في الجين الذي يحافظ على سلامة خلايا الجلد الخارجي، مع حك الجلد تنفصل هذه الخلايا، ما يؤدي إلى انتشار بقع وبثور حمراء، وبعد عدة أيام، يرجع الجلد المصاب إلى الحالة الطبيعية دون أي أثر لهذه البثور والبقع الحمراء.
التصبغ بالفضة Argyria
وهو تلون الجلد بالأزرق أو الأزرق الرمادي. يأتي التصبغ بالفضة كنتيجة مباشرة للتسمم بالفضة، وعادة من خلال ابتلاع الفضة الغروية. ولا يبدو أن للتصبغ بالفضة أية أعراض أخرى، لكن الأشخاص قد يعانون ردود الفعل السلبية لتغير لونهم عن الآخرين.
مقالات الرأي المنشورة في “عربي بوست” لا تعبر عن وجهة نظر فريق تحرير الموقع.