السبت, 19 يناير 2019

الكروموسومات ليست وحدها ما يحدد جنس الطفل.. هناك جين له دور مهم واضطراباته تسبب الضعف الجنسي

عربي بوست، ترجمة

اكتشف العلماء وجود جين يشارك في تحديد جنس الطفل قبل الحمل، وعُثر على الجين SRY الهام في الكروموسوم Y.

وبحسب صحيفة The Daily Mail البريطانية، يزعم العلماء أن عطب هذا الجين قد يؤدي إلى اضطرابات في النمو الجنسي، والنمو غير السليم للخصيتين.

جين يشارك في تحديد جنس الطفل

ويقول العلماء إن وجود الكروموسوم X أو Y محوري في تحديد النوع، لكن هذا الجين الموجود في الكروموسوم Y جزء لا يتجزأ من ضمان النمو السليم.

تنفصل كروموسومات الجنس التي تسمى «XX» و «XY» فتحمل الإناث الأولى، وتحمل الذكور الثانية.

ومن ثم سيكون الجنين بنتاً إذا كان يحمل كروموسوم X، وذكراً إذا كان لدى الحيوان المنوي المخصب كروموسوم Y.

وقالت طالبة الدكتوراه في معهد ميردوك لبحوث الأطفال كروفت: «إن جنس الجنين يتحدد من خلال تكوينه الكروموسومي عند الحمل».

وأضافت: «إذا كان لدى الجنين زوج الكروموسومات XX فسيصبح فتاة، في حين أن الجنين الذي يحمل زوج الكروموسومات X وY سيصبح صبياً».

الكروموسومات ليست المسؤول الوحيد

ومع ذلك، وجد الفريق الأسترالي أن هذه الديناميكية تنطوي على تعقيدات إضافية.

واكتشفوا وجود «منظم» يسيطر على نشاط بعض الجينات التي تؤثر في كون الطفل ذكراً أو أنثى.

يوجد جين SRY على الكروموسوم الذكري (Y)، وهو يؤثر مباشرة على بروتين يسمى SOX9.

من جانبه، قال طبيب الأطفال في جامعة ملبورن، البروفيسور سنكلير، إن الجين SOX9 تنظمه مُعزّزات للجين، وأضاف أن أي تلف يلحق به قد يسفر عن اضطرابات في  النمو الجنسي لدى الطفل.

ومن شأن حدوث عطب في التعبير الجيني لبروتين SOX9 أن يوقف نمو الخصيتين، وفقاً لما ذكرته الورقة البحثية التي نُشرت في Nature Communications.

وقالت المتخصصة في علم الأحياء الإنمائي، بريتاني كروفت: «يحمل الكروموسوم Y جيناً حيوياً يدعى «SRY» يعمل على جين آخر يسمى SOX9 لبدء تطوير الخصيتين في الجنين».

اضطرابات الجين SRY تسبب الضعف الجنسي

وأضافت: «يحتاج جسم الجنين إلى مستويات عالية من الجين SOX9 لنمو الخصية الطبيعية.

ومع ذلك، إذا حدث بعض الاضطراب في نشاط SOX9 أو انخفضت مستوياته فإن الخصية لن تنمو، مما يؤدي إلى معاناة الطفل من اضطراب في النمو الجنسي».

درس العلماء أربعة مرضى يعانون من اضطرابات النمو الجنسي، مما مكنهم من تسليط الضوء على الأسباب الجينية وراء اضطرابات النمو الجنسي.

وأوضح المؤلف الرئيسي للدراسة، البروفيسور أندرو سينكلير، أن «هذه الأجزاء التنظيمية من الحمض النووي منقوص الأكسجين DNA تسمى معززات».

وأضاف: «إذا أصيبت هذه المعززات التي تتحكم في جينات الخصية بالخلل، فقد يؤدي ذلك إلى ولادة طفل مصاب باضطراب في النمو الجنسي».

وقال: «لقد اكتشفنا 3 معززات تعمل معاً على ضمان تشغيل جين SOX9 بمستوى مرتفع في الجنين الذي يحمل زوج الكروموسومات XY، مما يؤدي إلى تكوين الخصية الطبيعية والنمو الذكري».

وتابع: «من الأمور الهامة أننا حدَّدنا بعض المرضى الذين يحملون زوج الكروموسومات XX، الذين من المفترض أن تكون لديهم مبايض، وأن يكونوا من الإناث، لكنهم يحملون نسخاً إضافية من هذه المعززات، أي مستويات عالية من جين SOX9،  لذا تكونت لديهم خصيتان.

بالإضافة إلى ذلك وجدنا مرضى يحملون كروموسومات XY، ولكنهم يفتقرون إلى معززات جين SOX9 -أي مستويات منخفضة من جين SOX9- فتكونت لديهم مبايض بدلاً من الخصيتين».

إن المعززات الثلاثة ضرورية لتكوين الخصية الطبيعية والتطور الذكري.

ويوضح البروفيسور سنكلير أن الجينوم البشري (مجموع الجينات البشرية) يحتوي على نحو مليون معزز، تسيطر على نحو 22 ألف جين.

وأضاف: «توجد هذه المعززات على الحمض النووي، ولكن خارج الجينات، في المناطق المشار إليها سابقاً باسم فضلات الحمض النووي أو المادة المظلمة».  

وقال: «يمكن العثور على مفتاح تشخيص العديد من الاضطرابات في هذه المعززات التي تختبئ في المادة المظلمة غير المفهومة من حمضنا النووي».

اقتراح تصحيح
اقتراح تصحيح
الكروموسومات ليست وحدها ما يحدد جنس الطفل.. هناك جين له دور مهم واضطراباته تسبب الضعف الجنسي