تُعد متلازمة كلاينفلتر واحدة من المتلازمات النادرة والوراثية، والتي تنتج عندما يولد الطفل الذكر بنسخة إضافية من كروموسوم X، وغالباً ما لا تُشخَّص هذه الحالة حتى مرحلة البلوغ، كون أعراض هذه المتلازمة ترتبط بالبلوغ بشكلٍ كبير.
إذ تؤثر المتلازمة تأثيراً سلبياً على نمو الخصية، مما يؤدي إلى انخفاض حجم الخصيتين عن المتوسط وانخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون.
كما قد تؤدي الحالة أيضاً إلى زيادة أنسجة الثدي، وانخفاض مستوى نمو شعر الجسم والوجه، وانخفاض كتلة العضلات، مع ذلك لا يعاني كل شخص مصاب بهذه المتلازمة من نفس أعراض أو حتى تأثيراتها.
هذه المتلازمة، تعدّ من أندر المتلازمات، إذ تصيب 0.1% من المواليد الذكور فقط، غير أنها تعتبر من أشهر الاضطرابات التي تصيب الصبغيات الجنسية.
ما هي متلازمة كلاينفلتر؟
متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية يولد فيها الصبي مع كروموسوم X إضافي. بدلاً من الكروموسومات XY النموذجية عند الرجال، لديهم XXY، لذلك تسمى هذه الحالة أحياناً متلازمة XXY.
يعود الفضل في اكتشاف المتلازمة إلى الدكتور هاري كلاينفلتر، والذي قام بوصفها وتشخيصها في عام 1942 في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن الأمريكية.
تكمن خطورة المتلازمة في تأخر تشخيصها، إذ لا يعرف الرجال المصابون بـ Klinefelter عادةً أنهم مصابون بها حتى يواجهوا مشاكل في محاولة إنجاب طفل، كما لا يوجد علاجٌ محددٌ نهائي لها.
ما الذي يسبب متلازمة كلاينفلتر؟
في الحالة الطبيعية، يولد معظم الذكور بكروموسوما جنسي X و Y واحد، أمّا في حالة الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر فيولد الطفل الذكر مع واحد أو أكثر من الكروموسومات X الإضافية.
بطبيعة الحال، يرجع السبب في الأساس إلى خطأ وراثي عشوائي يحدث أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية، في حين من المحتمل أن يحدث ذلك بعد الحمل، لذا سبب حدوث المتلازمة قد لا يكون واضحاً في بعض الأحيان.
هناك ثلاثة أشكال للإصابة بالمتلازمة، إذ يعاني الرجال المصابون بـ Klinefelter من إحدى هذه الحالات:
- كروموسوم X إضافي في كل خلية، وهو الأكثر شيوعاً.
- كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا فقط، يُسمى Mosaic Klinefelter، حيث لا يكون لديك العديد من الأعراض.
- أكثر من كروموسوم X إضافي، وهو نادر جداً وأكثر شدة.
أعراض متلازمة كلاينفلتر
وفقاً لـ healthdirect، تشمل أبرز الأعراض ما يأتي:
1. الأعراض عند الأطفال
على الرغم من أنّ غالبية الحالات تشخص بعد البلوغ، لكن هناك بعض الأعراض لمتلازمة كلاينفلتر تظهر عند مرحلة الطفولة، وتشمل هذه الأعراض ما يلي:
عضلات ضعيفة.
تطور حركي بطيء يستغرق وقتاً أطول من المعتاد للجلوس، والزحف، والمشي.
التأخر في الكلام.
مشاكل عند الولادة، مثل: عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن.
2. الأعراض عند الأولاد والمراهقين
في هذه المرحلة تبدأ الأعراض الأكثر تحديداً في الظهور، وقد تشمل ما يلي:
الطول يكون أطول من متوسط القامة.
أرجل أطول، وجذع أقصر، وورك أوسع مقارنة بالأولاد الآخرين.
البلوغ الغائب، أو المتأخر، أو الناقص.
بعد سن البلوغ تقل العضلات ويقل شعر الوجه والجسم مقارنةً بالمراهقين الآخرين.
خصيتان صغيرتان وثابتتان.
قضيب صغير.
تضخم أنسجة الثدي.
عظام ضعيفة.
مستويات طاقة منخفضة.
الميل إلى الخجل والحساسية.
صعوبة التعبير عن الأفكار والمشاعر.
مشاكل في القراءة، أو الكتابة، أو التهجئة، أو الرياضيات.
3. الأعراض عند الرجال
وبعد مرحلة البلوغ، تظهر الأعراض المؤكدة للمتلازمة، وتشمل:
العقم (لا يمكن إنجاب الأطفال لأنهم لا يستطيعون إنتاج ما يكفي من الحيوانات المنوية).
انخفاض الدافع الجنسي.
مستويات هرمون التستوستيرون المنخفضة.
مشاكل في الانتصاب أو الحفاظ عليه.
مضاعفات متلازمة كلاينفلتر
قد تَتَسبَّب هذه المتلازمة في زيادة خطورة إصابتكَ بـ:
القلق والاكتئاب.
المشاكل الاجتماعية والعاطفية والسلوكية، مثل تَراجُع الثقة بالنفس، وعدم النُّضْج العاطفي والميل للتصرُّف باندفاع.
العُقْم ومشاكل الوظيفة الجنسية.
ضعف العظام (هشاشة العظام).
أمراض القلب والأوعية الدموية.
سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى.
مرض الرئة.
متلازمة الأيض، التي تتضمن النوع الثاني من داء السُّكري، ارتفاع ضغط الدم (فرط ضغط الدم)، ارتفاع مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية (فرط دهون الدم).
الاضطرابات المناعية الذاتية مثل الذئبة والْتِهاب المفاصل الروماتويدي.
الأسنان والمشاكل الفموية التي تجعل تسوُّس الأسنان أكثر احتمالاً.
اضطراب طَيْف التوحُّد.
كيفية تشخيص هذه المتلازمة
بحسب موقع webteb الطبي المتخصص، يتم تشخيص متلازمة كلاينفلتر من خلال اختبارات الدم، فقد يطلب الطبيب المتابع للحالة إجراء فحص دم يسمى النمط النووي، وهو اختبار جيني خاص بالكروموسومات، إذا كان لديك أكثر من كروموسوم X واحد في اختبار النمط النووي الخاص بك، فأنت مصاب بمتلازمة كلاينفلتر.
كما يمكن أن يطلب الطبيب اختبارات الهرمونات، من أجل التحقق من مستويات الهرمونات في الدم أو البول.
علاج متلازمة كلاينفلتر
وفقاً لـ webmd، فإنّ أحد العلاجات الشائعة لهذه المتلازمة، هو العلاج ببدائل التستوستيرون، يمكن أن يبدأ في سن البلوغ ويمكن أن يحفز تغييرات الجسم النموذجية، مثل شعر الوجه والصوت الغليظ، كما يمكن أن يساعد أيضاً في حجم القضيب وتقوية العضلات والعظام، لكنه لن يؤثر على حجم الخصية أو الخصوبة.
يمكن أن يساعد العلاج ببدائل التستوستيرون طوال حياتك في منع بعض المشكلات طويلة الأمد التي تصاحب كلاينفلتر.
تشمل العلاجات الأخرى:
الاستشارة والدعم لقضايا الصحة النفسية.
علاج الخصوبة (في بعض الحالات، استخدام الحيوانات المنوية الخاصة بك لإنجاب طفل).
العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي للمساعدة في التنسيق وبناء العضلات.
الجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي.
علاج النطق للأطفال.
الدعم في المدرسة للمساعدة في المهارات الاجتماعية وحالات التأخير في التعلم.