تسبِّب تشوهات في القلب ومشاكل في النمو.. ما هي “متلازمة أقزام أمستردام”، وهل يمكن علاجها؟

متلازمة أقزام أمستردام، أو كورنيليا دي لانج، ويرمز لها طبياً بـ (CdLS)، عبارة عن حالة وراثية نادرة تؤثر على عدة أعضاء داخل الجسم.

كما أن المصاب بهذه المتلازمة، تظهر عليه عدة أعراض مختلفة، من أبرزها الإعاقة الذهنية، وملامح الوجه المختلفة، والتشوهات على مستوى بقية أعضاء الجسم.

وبما أن هذه المتلازمة وراثية، فإن بعض أعراضها تظهر على الرضيع مباشرة بعد الولادة، مثل انخفاض الوزن مقارنة بوزن رضيع عادي، ومشاكل في النمو واكتساب الوزن.

وحسب المقالات الطبية التي تتحدث عن هذه المتلازمة، فإنها تصيب الذكور والإناث بشكل متساوٍ، ولا يوجد أي اختلاف بينهما في حالة الإصابة.

اكتشاف متلازمة أقزام أمستردام

تم اكتشاف متلازمة أقزام أمستردام لأول مرة سنة سنة 1933 من طرف طبيبة الأطفال الهولندية كورنيليا كاتارينا دي لانج، ولذلك فإن هذه المتلازمة يطلق عليها اسم الطبيبة كذلك.

وكانت هناك العديد من الأعراض التي تظهر على الأطفال المصابين بالمتلازمة، والتي جعلتها تكتشف هذا المرض، وتتمثل في:

• ملامح الوجه والرأس المختلفة.
• مشاكل في النمو أو توقفه.
• نمو شعر زائد بشكل كبير في الجسم.

وفي غالبية الأحيان، لا يقوم الأهل بالتبليغ عن إصابة طفلهم بهذه المتلازمة عندما تكون الأعراض في بدايتها، حسب ما نشرته مجلة "medical news today" الطبية، وذلك لاعتقادهم أنها أمور طبيعية، ويقللون من أهميتها.

وحسب نفس المصدر، فإن متلازمة أقزام أمستردام تصيب طفلاً واحداً من أصل  – 30.000 مولود جديد.

أبرز الأعراض التي يعاني منها المصابون بالمتلازمة 

هناك مجموعة كبيرة من الأعراض والمشاكل الأخرى التي يعاني منها الطفل المصاب بمتلازمة أقزام أمستردام، والتي تتوزع بين المشاكل الصحية الداخلية والخارجية، وهي كالتالي:

• الإعاقة الذهنية وأعراض النمو المتأخر.
• اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD).
• اضطرابات اكتئابية.
• اضطرابات القلق.
• اضطراب الوسواس القهري.
• حواجب كثيفة ومقوسة تلتقي في المنتصف.
• أنف قصير مقلوب.
• حدود شفاه رقيقة وذات لون مختلف عن الطبيعي.
• حنك مشقوق.
• تأخر ظهور الأسنان.
• أسنان متباعدة.
• رموش طويلة قد تكون مجعدة.
• جمجمة صغيرة.
• آذان منخفضة.
• مرض الارتجاع المعدي المريئي.
• الشعور بالغثيان المستمر.
• التقيؤ.
• الإسهال.
• الإمساك.
• صعوبة في الأكل.
• ضعف الشهية.
• دوران الجهاز الهضمي.
• فتق الحجاب الحاجز.
• مشاكل في القلب.
• ضيق في الشريان الأورطى.
• تضيق رئوي.
• عيوب الحاجز الأذيني أو البطيني.
• اندماج أصبع القدم الجزئي.
• انحناء الإصبع الخامس.
• نقص التنسج الشعاعي.
• مشاكل في الهيكل العظمي.
• اضطراب طيف التوحد.
• متلازمة ريت.
• متلازمة روبرتس.

أسباب الإصابة بمتلازمة أقزام أمستردام

متلازمة الأقزام السبع هي حالة وراثية، تحدث نتيجة للتغيرات في تسلسل الحمض النووي والتي تؤثر على إنتاج بعض البروتينات الضرورية لنمو الجنين، لتكون غير قادرة على أداء وظائفها، مما يؤدي إلى ظهور أعراض الحالة.

وحسب ما تشير إليه البحوث الطبية، فإن هناك جينات مختلفة تحدث فيها الطفرة التي تؤدي إلى المتلازمة، وذلك بسبب أن لكل شخص نسختين من كل جين، يحصل على أحدهما من والده والثاني من والدته.

وفي هذه الحالة يمكن للجنين أن يرث المرض من أحد والديه البيولوجيين، إذ يمكن أن تكون الطفرة الجينية في الصبغات المتمثلة في "NIPBL"، و"SMC3″، و"RAD21".

عادة ما يكون السبب في طفرة الجينات عند الذكور عندما يكون الكروموسوم X غير نشط، وهو الذي يكون واحداً عند الذكور، واثنين منه عند الإناث.

ومع ذلك، فإن قلة نشاط هذا الكروموسوم عند الإناث تؤدي إلى نفس النتائج، وظهور أعراض المتلازمة بشكل كامل ومتماثل.

ولأن الإصابة بالمتلازمة تكون خلال فترة الحمل، فإنه يمكن الكشف عنها من طرف الأطباء، عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية، والاختبارات الجينية.

وبعد الولادة، يكون وزن الرضيع أقل من 2.2 كيلوغرام، وهو الوزن الطبيعي الذي يجب أن يولد به الرضيع مباشرة بعد الوضع.

هل يمكن علاج المتلازمة؟

لا يوجد علاج خاص لمتلازمة أقزام أمستردام، ولكن يمكن إخضاع الطفل المصاب لعدة علاجات وعمليات جراحية، من أجل معالجة الأعراض الجسدية، مثل الحنك المشقوق، والشعر الزائد، وتشوهات القلب، وارتجاع المريء.

فيما يمكن القيام بعلاجات أخرى من أجل تحسين النطق، والحركة، والرؤية، وحل مشاكل التغذية، ومشاكل الجهاز الهضمي.

غالباً ما يقوم الطبيب المتخصص بإجراء التشخيص بناءً على الأعراض السريرية للرضيع المصاب، فيما يمكنه بعد ذلك الاستعانة بالاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.