متلازمة دي جورج (DiGeorge) والمعروفة بشكلٍ شائعٍ باسم متلازمة حذف 22q11.2، هي في الأصل اضطراب يحدث عند فقدان جزء صغير من كروموسوم 22، ينتج عن هذا الحذف ضعف تطور العديد من أجهزة الجسم، وهو ما يؤدي إلى الإصابة بمجموعة من المشكلات الصحية التي تستمر مدى الحياة بما في ذلك عيوب في القلب وصعوبات التعلم، وتختلف شدة الحالة، حيث إن البعض قد يصاب بمرض شديد يؤدي للوفاة، والبعض الآخر قد يكبر دون أن يدرك أنه مصاب به.
اقرأ أيضاً
ما أسباب متلازمة دي جورج؟
وفقاً لموقع webteb، تحدث متلازمة دي جورج بسبب مشكلة تسمى حد 22q11، وفي هذا المكان يتم فقد قطعة صغيرة من المادة الجينية من الحمض النووي للشخص، أي المتلازمة هي اضطراب جيني يحدث عندما يكون جزء صغير من الكروموسوم 22 مفقوداً، والذي يؤدي لضعف نمو العديد من أجهزة الجسم.
وفي حوالي 9 من كل 10 حالات إصابة بالمتلازمة، يكون الجزء من الحمض النووي مفقوداً من البويضة أو من الحيوانات المنوية التي أدت إلى الحمل، وقد يحدث هذا بالصدفة عند تكوين الحيوانات المنوية والبويضات، حيث إنه ليس نتيجة أي شيء قد تم القيام به قبل أو أثناء الحمل.
لذلك في هذه الحالات لا يوجد عادةً تاريخ عائلي لمتلازمة دي جورج وفي الغالب خطر إصابة الأطفال الآخرين به ضئيل جداً.
وبشكل عام حوالي 1 من كل 10 حالات ينتقل حذف 22q11 إلى طفل من أحد الوالدين المصابين بمتلازمة دي جورج، على الرغم من أنه قد لا يدرك أنه مصاب بها إذا كانت خفيفة.
اقرأ أيضاً
أعراض متلازمة دي جورج
توجد عدة أعراض لمتلازمة دي جورج، فعلى الرغم من أنّ بعض الأشخاص لا يعانون من أي مشكلات، إلّا أنّ البعض الآخر قد تظهر لديه بعض الأعراض والمشكلات الصحية والتي أهمها ما يلي:
مشكلات التعلم والسلوك بما في ذلك:
التأخير في تعلم المشي أو الكلام.
صعوبات التعلم.
اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط.
التوحد.
مشكلات في الكلام والسمع، مثل:
فقدان السمع المؤقت بسبب التهابات الأذن المتكررة.
البطء في بدء الكلام.
امتلاك صوت يشبه صوت الأنف.
مشكلات في الفم والتغذية، مثل:
فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة.
الشفة المشقوقة.
الحنك المشقوق.
صعوبة التغذية.
إعادة الطعام من خلال الأنف.
مشكلات في القلب، حيث إن بعض الأطفال قد يعانون من عيوب في القلب منذ الولادة، بما في ذلك أمراض القلب الخلقية.
مشكلات الهرمونات، وتشمل إنتاج القليل من هرمون الغدة الجار درقية، أي قصور جارات الدرقية والذي يؤدي للإصابة بالاهتزاز والنوبات.
كما توجد أعراض ومشاكل صحية أخرى قد تحدث، مثل: زيادة خطر الإصابة بالعدوى كالتهابات الأذن والقلاع عن طريق الفم والالتهابات الصدرية، حيث إن الجهاز المناعي يكون أضعف من المعتاد.
مشكلات في العظام والعضلات بما في ذلك آلام الساق، وانحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي، والذي يسمى بالجنف، والتهاب المفاصل الروماتويدي.
قصر القامة، حيث إنهم قد يكونون أقصر من المتوسط.
مشكلات في الصحة العقلية، مثل: الفصام واضطرابات القلق.
كيف يتم تشخيص الإصابة بالمتلازمة؟
عادةً ما يقوم المختصون بتشخيص هذه المتلازمة من خلال جملة من الفحوص والاختبارات التالية:
الاختبارات الدموية.
اختبارات التصوير في بعض الأحيان (مثل تصوير الصدر بالأشعة السينية، وتخطيط صدى القلب).
يشتبه الطبيب بمُتلازمة دي جورج بناءً على الأعرَاض التي يشتكي منها المريض.
تجرى الاختبارات الدَّموية للأسباب التالية:
لتحديد العدد الكلي للكريات الدَّموية وتعداد الخلايا التائية والبائية.
لتقييم مدى كفاءة الخلايا التائية والغُدَّة الدرقية.
لتقييم كفاءة إنتاج الغلوبولينات المناعية كاستجابة للقاحات.
ويمكن أخذ صور بالأشعَّة السِّينية للصدر للتحقق من حجم الغُدَّة الصعترية.
وبما أن مُتلازمة دي جورج تؤثِّر في القلب غالباً، فلذلك يُجرى تخطيط صدى القلب echocardiography.الذي يمكّن من الكشف عن التشوهات في بنية القلب، مثل العيوب الخلقية.
ويمكن إجراء الاختبارات الجينية لتحري التشوهات.
ما علاج متلازمة دي جورج؟
لا يوجد علاج حالياً لمتلازمة دي جورج، حيث إنه تتم مراقبة البالغين والأطفال المصابين بهذه الحالة عن كثب من قِبل المختصين في الرعاية الصحية، وذلك للتحقق ما إذا كانوا يعانون من مشكلات، وعلاجها على هذا الأساس، وتشمل:
إجراء اختبارات السمع، وفحص الدم، والمسح الضوئي للقلب، وقياسات الطول والوزن.
إجراء تقييم لقدرتهم على التطور والتعلم قبل بدء الدراسة، حيث إنه إذا كان الطفل يعاني من صعوبات التعلم فقد يحتاج لدعم إضافي.
علاج النطق للمساعدة في مشكلات النطق والتغييرات الغذائية.
العلاج الطبيعي لمشكلات القوة والحركة.
العلاج من أخصائي لمشكلات القدم والساق.
استخدام الأجهزة لتقويم العظام.
أنابيب الأذن لتحسين السمع.
المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
مكملات فيتامين د ومكملات الكالسيوم لقصور الدريقات.
العلاج النفسي في حالة الإصابة باضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط، أو التوحد، أو الاكتئاب.
الجراحة في حال وجود مشكلات في القلب أو الإصابة بالحنك المشقوق.