تشوهات جينية تؤدي لولادة الطفل بأطراف ملتصقة.. أسباب “متلازمة حورية البحر” وطرق علاجها الممكنة

متلازمة حورية البحر عبارة عن مجموعة من التشوهات الجينية التي تتسبب في ولادة طفل بأطراف ملتصقة، والتي قد تشبه ذيل حورية البحر.

وتعتبر هذه المتلازمة نادرة جداً، إذ إنها أصابت 300 طفل فقط حول العالم، وغالباً ما تسبب الوفاة بعد فترة قصيرة من الولادة.

لذلك في حال تم اكتشاف إصابة الجنين بهذه المتلازمة في فترة مبكرة من الحمل، غالباً ما يتم نصح الأم بإجهاضه، لأنه يعاني من تشوه خلقي، لن يمكنه من العيش طويلاً.

ما هي متلازمة حورية البحر؟

يتم وصف متلازمة حورية البحر، وتسمى كذلك عروس البحر، على أنها اندماج ساقي الطفل معاً، ليصبح شكله شبيهاً بحورية البحر من الجزء السفلي.

وتصيب هذه المتلازمة الذكور ثلاث مرات أكثر من الإناث، ويمكن أن يتعرض لها 0.8 إلى 1 طفل من كل 100 ألف ولادة.

إذ يعاني الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة من العديد من التشوهات، التي تعتبر شكلاً حاداً من متلازمة الانحدار الذيلي، وهي الاضطرابات التي تنطوي عليها مشاكل في تشكيل الجزء السفلي من العمود الفقري.

وأكبر هذه التشوهات هو تلاحم الساقين، الذي ينتج عنه تشوهات أخرى في فقرات الظهر، وفي الجهاز الهضمي، وفي القلب، وانغلاق فتحة شرج، وعدم تطور الكلى أو غيابها، وعدم وجود الأعضاء التناسلية الخارجية، وعدم تطور الرئة، ما ينتج عنه العجز بشكل كامل.

كما أن شكل القدمين يكون مختلفاً من حالة إلى أخرى، ففي بعض الحالات يكون هناك أطفال بقدم واحدة ناتجة عن التحام الساقين، فيما يوجد أطفال آخرون لديهم قدمان اثنتان، لكن لا يمكن تحريكهما بشكل كامل.

أسباب متلازمة حورية البحر 

لم يتم تحديد سبب محدد لأسباب حدوث متلازمة حورية البحر، لكن وفق المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة، فإنه غالباً ما يكون السبب مزيجاً بين العوامل البيئية والوراثية.

كما أنها يمكن أن تحدث بسبب فشل إمدادات الأوعية الدموية العادية من الشريان الأبهر السفلي إلى الرحم، وتحديداً في المنطقة التي تنمو فيها الأطراف السفلية.

وأغلب الأسباب التي تؤدي إلى هذه المتلازمة مرتبطة بحالة الأم بشكل مباشر، وهي كالتالي:

• إصابتها بمرض السكري
• التدخين
• استهلاك المشروبات الكحولية
• اختلالات الأحماض الأمينية
• نقص الأوكسجين في الرحم
• التعرض لحمض الريتينويك

يربط الباحثون أيضاً الاختلافات في جين يسمى VANGL1، بزيادة خطر الإصابة بمتلازمة حورية البحر، ومع ذلك لا يعرف الأطباء بالضبط سبب الطفرة في هذا الجين التي تؤدي إلى المتلازمة.

طريقة تشخيص المتلازمة 

يمكن أن تختلف شدة تأثير متلازمة حورية البحر على الطفل، إذ يتم تحديد شدتها بعد اكتشاف إصابة الجنين، والقيام بمجموعة من الفحوصات والاختبارات، لمعرفة حجم التشوهات.

وعادةً ما يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة حورية البحر أثناء الحمل، إذ يقومون بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لرؤية الجنين.

ومن خلال هذا الفحص، يمكن للطبيب تحديد العيوب المرتبطة بمتلازمة حورية البحر، وخاصة الأطراف السفلية الملتصقة.

وحسب المجلة الطبية "healthline"، فقد تمكن الأطباء في وقت لاحق من تشخيص متلازمة حورية البحر في وقت مبكر، ابتداء من 13 أسبوعاً.

وبمجرد تحديد جميع التشوهات التي يعاني منها الجنين بسبب هذه المتلازمة، يقوم الطبيب بتحديد العلاجات إن وُجدت، أو إخبار الأم بضرورة الإجهاض.

طرق وقاية الجنين من متلازمة حورية البحر 

نظراً لأن الأطباء لا يعرفون بالضبط ما الذي يسبب متلازمة حورية البحر، فلا توجد طرق معينة لوقاية الجنين أو علاجه بشكل فعال من هذه الحالة.

لكن هناك بعض النصائح التي يعتقد أن تطبيقها من الممكن أن يساعد على حماية الطفل، أهمها مراقبة مستويات السكر في الدم، خاصةً في الأشهر الثلاثة الأولى، لأن 22% من الأطفال الذين وُلدوا بهذه المتلازمة كان السبب هو معاناة الأم من مرض السكري.

وكذلك الابتعاد عن استهلاك أي نوع من المشروبات الكحولية، والتوقف عن التدخين، أو التعاطي مع النيكوتين بأي شكل من الأشكال، حتى وإن كان عن طريق الشم.

النساء الحوامل فوق سن 40 عاماً، أو اللواتي تقل أعمارهن عن 20 عاماً هم أيضاً عرضة بشكل كبير لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة حورية البحر.

طريقة العلاج المتاحة

عادة ما يكون علاج الطفل المصاب بمتلازمة حورية البحر من خلال زيارة العديد من الأطباء المختصين، حسب التشوهات التي يعاني منها، لأنه لا يوجد علاج واحد محدد لكل الحالات.

من بين العلاجات جراحة العظام، لفصل الأطراف المندمجة عن بعضها، لكن غالباً ما تكون العظام هشة جداً وقابلة للكسر، لذلك لا تكون العملية ناجحة.

وفي حال عدم تأثير المتلازمة على أعضاء أخرى من الجسم، مثل القلب والكلى، تكون هناك فرصة ليعيش الطفل، إلا أن الأغلبية يموتون بعد فترة قصيرة من الولادة.