أعراضها تظهر متأخرة وتستمر مدى الحياة.. ما “متلازمة جيلبرت”، وكيف يتم تشخيصها والتعايش معها؟

تم النشر: 2023/02/20 الساعة 12:48 بتوقيت غرينتش
تم التحديث: 2023/02/20 الساعة 12:48 بتوقيت غرينتش
متلازمة جيلبرت /shutterstock

عندما يعمل الكبد بشكل صحيح، فإنه يقوم بتصفية الشوائب والسموم من الجسم، ومعالجة البروتينات والكربوهيدرات وتكسير الدهون باستخدام المادة الصفراء المخزنة في المرارة.

لكن في حالة الإصابة بمتلازمة جيلبرت، فإن الكبد يكون غير قادر على معالجة الصباغ البني المصفر في الصفراء باستمرار، والذي يسمى البيليروبين (bilirubin).

يؤدي هذا إلى ارتفاع مستويات البيليروبين في مجرى الدم، ما قد يؤدي إلى تحوّل لون الجلد والعينين إلى اللون الأصفر (اليرقان). وعلى الرغم من مظهر الشخص المصاب باليرقان، فإن وظائف الكبد طبيعية.

ما متلازمة جيلبرت؟

متلازمة جيلبرت (Gilbert's Syndrome) هي اضطراب وراثي في الكبد يؤثر على قدرة الجسم على معالجة البيليروبين، والبيليروبين هو عبارة عن نفايات سائلة صفراء اللون تحدث بشكل طبيعي عندما يكسر الجسم خلايا الدم الحمراء القديمة.

متلازمة جيلبرت
في حالة الإصابة بمتلازمة جيلبرت، فإن الكبد يكون غير قادر على معالجة الصباغ البني المصفر في الصفراء باستمرار، والذي يسمى البيليروبين /shutterstock

لا ينتج الأشخاص المصابون بمتلازمة جيلبرت ما يكفي من إنزيمات الكبد للحفاظ على البيليروبين في المستوى الطبيعي. نتيجة لذلك يتراكم البيليروبين الزائد في الجسم. يُعرف البيليروبين الزائد بفرط بيليروبين الدم.

وتعدّ هذه المتلازمة من المتلازمات الشائعة، إذ تصيب الرجال بنسبة أكبر من النساء، كما أنها تصيب جميع الأعمار ومنتشرة في كل بلدان العالم، وتشير بعض الإحصائيات إلى أنّ ما يقدر بنحو 3% إلى 7% من الأمريكيين يعانون من متلازمة جيلبرت.

ما الذي يسبب متلازمة جيلبرت؟

متلازمة جيلبرت هي وراثية كما سبق القول، ما يعني أنها تنتقل من الأب إلى الطفل من خلال تغيير أو طفرة في الجين. الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة يرثون جين UGT1A1 متحوراً.

يصنع جين UGT1A1 الصحي إنزيمات الكبد التي تكسر البيليروبين وتزيله من الجسم، ويصنع الأشخاص الذين لديهم جين UGT1A1 المتحور حوالي 30% فقط من الإنزيمات التي يحتاجون إليها. نتيجة لذلك، لا ينتقل البيليروبين إلى الصفراء بالطريقة التي ينبغي أن يتحرك بها، ما يؤدي إلى تراكم البيليروبين الزائد في الدم.

أعراض متلازمة جيلبرت

ما يقرب من 1 من كل 3 أشخاص مصابين بمتلازمة جيلبرت لا تظهر عليهم الأعراض، ولا يعلمون أنهم مصابون بالمرض إلا بعد إجراء فحوصات الدم للتحقق من وجود مشكلة مختلفة.

من بين أولئك الذين تظهر عليهم الأعراض، فإن العلامة الأكثر شيوعاً هي اليرقان الناجم عن ارتفاع مستويات البيليروبين في الدم. يمكن أن يؤدي اليرقان إلى تحويل لون بشرتك وبياض عينيك إلى اللون الأصفر، ولكنه ليس ضاراً.

متلازمة جيلبرت
أعراض متلازمة جيلبرت /shutterstock

في بعض الأحيان يعاني الأشخاص المصابون باليرقان أو متلازمة جيلبرت أيضاً من:

بول داكن اللون أو براز بلون الطين

صعوبة في التركيز

دوار

مشاكل الجهاز الهضمي، مثل آلام البطن والإسهال والغثيان

التعب

أعراض تشبه أعراض الإنفلونزا، بما في ذلك الحمى والقشعريرة

فقدان الشهية

كيف يتم تشخيص متلازمة جيلبرت؟

وفقاً لـ clevelandclinic، وكشرط وراثي، تظهر متلازمة جيلبرت عند الولادة، لكن في الغالب يظل المرض غير مشخص، حتى تكشف اختبارات الدم عن مستويات عالية من البيليروبين.

يحدث التشخيص بشكل أكثر شيوعاً عندما يكون الأشخاص في سن المراهقة أو في بداية البلوغ أين يخضع المصابون لفحصوات الدم من أجل أمر آخر حتى يكتشفوا إصابتهم بهذه المتلازمة.

متلازمة جيلبرت
طيفية التعايش مع متلازمة جيلبرت /shutterstock

بالإضافة إلى اختبارات الدم، قد تحصل على تشخيص المتلازمة عن طريق اختبارات وظائف الكبد لتقييم مدى كفاءة عمل الكبد وقياس مستويات البيليروبين، إضافةً إلى الاختبارات الجينية للتحقق من الطفرة الجينية التي تسبب متلازمة جيلبرت.

كيف تتعايش مع متلازمة جيلبرت؟

متلازمة جيلبرت هي حالة تستمر مدى الحياة، لكنها لا تتطلب العلاج لأنها لا تشكل خطراً على الصحة ولا تسبب مضاعفات أو تزيد من مخاطر الإصابة بأمراض الكبد.

عادةً ما تكون نوبات اليرقان وأي أعراض مرتبطة بها قصيرة الأجل وتختفي في النهاية، لذلك لن يؤثر تغيير نظامك الغذائي أو مقدار التمارين الرياضية على ما إذا كنت مصاباً بهذه الحالة، لكن لا يزال من المهم التأكد من تناول نظام غذائي صحي ومتوازن وممارسة الكثير من التمارين، كما أنه قد تجد من المفيد تجنب الأشياء التي تعرف أنها تسبب نوبات اليرقان، مثل الجفاف والتوتر.

إذا كنت مصاباً بمتلازمة جيلبرت، فقد تعني مشكلة الكبد أيضاً أنك معرض لخطر الإصابة باليرقان أو آثار جانبية أخرى بعد تناول بعض الأدوية، مثل أدوية ارتفاع الكوليسترول (statins).

في الأخير يجب عليك التحدث إلى طبيب عام قبل تناول أي دواء جديد والتأكد من ذكر أنك مصاب بمتلازمة جيلبرت لأي طبيب يعالجك لأول مرة.

ملحوظة مهمة حول المعلومات الطبية الواردة في المقالة

يؤكد فريق “عربي بوست” على أهمّية مراجعة الطبيب أو المستشفى فيما يتعلّق بتناول أي عقاقير أو أدوية أو مُكمِّلات غذائية أو فيتامينات، أو بعض أنواع الأطعمة في حال كنت تعاني من حالة صحية خاصة.

إذ إنّ الاختلافات الجسدية والصحيّة بين الأشخاص عامل حاسم في التشخيصات الطبية، كما أن الدراسات المُعتَمَدَة في التقارير تركز أحياناً على جوانب معينة من الأعراض وطرق علاجها، دون الأخذ في الاعتبار بقية الجوانب والعوامل، وقد أُجريت الدراسات في ظروف معملية صارمة لا تراعي أحياناً كثيراً من الاختلافات، لذلك ننصح دائماً بالمراجعة الدقيقة من الطبيب المختص.

تحميل المزيد