متلازمة مواء القطط (Cri-du-chat)، والمعروفة أيضاً باسم متلازمة صرخة القطط ومتلازمة 5 p، هي حالة وراثية تجعل الرضع يطلقون صراخاً عالي النبرة يشبه صوت بكاء القطط. Cri-du-chat هي عبارة فرنسية تعني "صرخة القطة".
بحسب webmd الطبي، تُصيب هذه المتلازمة واحداً من بين 20 ألف إلى 50 ألف شخص في العالم، وتؤثر على الحنجرة، ما يؤثر في صوت الطفل، تصبح أعراض المتلازمة أوضح مع نمو الطفل، لكن التشخيص يصبح صعباً بعد سن الثانية.
ما هي متلازمة مواء القطط؟
متلازمة القطط هو مرض وراثي نادر، يحدث نتيجة حذف جزئي أو كلي من طرف الكروموسوم 5، الذي هو واحد من 23 زوجاً من الكروموسومات الموجودة في البشر.
ينتج عن هذا الحذف في المادة الوراثية للكروموسوم 5 ضعف في القدرة الذهنية التي تتسبب في ضعف القدرة العقلية للمصاب، ويعانى الرضيع من صرخة عالية الصوت تشبه القطة، وقد تتطور الحنجرة بشكل غير طبيعي بسبب حذف الصبغي الذي يؤثر على صوت صرخة الطفل.
أعراض متلازمة مواء القطط
تعتمد الأعراض والعلامات والشدة وتطور الحالة على حجم ومكان القطعة الجينية المفقودة، إذ يمكن أن تختلف الأعراض من شخص لآخر، ومن حديثي الولادة إلى الأطفال الصغار، ويمكن أن تشمل:
أعراض متلازمة المواء عند حديثي الولادة
– صرخة عالية النبرة تشبه القطة.
– إعاقة ذهنية.
- تأخر التطور.
– ملامح وجه مميزة.
- صغر الرأس (حجم رأس صغير).
- ارتفاع ضغط العين (عيون متباعدة على نطاق واسع).
- انخفاض الوزن عند الولادة ونقص التوتر أو ضعف العضلات عند الرضاعة.
– مشاكل في السلوك.
وتظهر الأعراض الأخرى عند الأطفال حديثي الولادة، إذ يمكن أن يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة بكاء القطط أيضاً من صعوبات في الرضاعة والتنفس.
في بعض الأحيان، قد يواجهون مشاكل في طريقة عمل القلب، وقد يحتاجون إلى إجراء عملية جراحية، بينما تشمل الأعراض الأخرى عدم القدرة على الرضاعة بشكل صحيح، والحاجة إلى وضع الرضيع في حاضنة للرعاية، وضيق التنفس، واليرقان، والالتهاب الرئوي، والجفاف.
علامات متلازمة مواء القطط عند الأطفال
تشتمل مجموعة العلامات عند الأطفال المصابين بمتلازمة المواء على ما يأتي:
– تخلُّف عقلي شديد.
– تأخُّر النمو.
– صغر الرأس.
– فرط انقباض العضلات.
– شيب الشعر المُبكّر.
– صغر الوجه، ويكون غير متماثل في كثير من الأحيان.
– تدلّي الفك، وظهور الفم بتعبير مفتوح.
– صغر المسافة بشكل غير طبيعي بين الشفة العليا والأنف.
– سوء إطباق بين الأسنان العلوية والسفلية.
– الجنف، وهو انحناء جانبيٌّ للعمود الفقري.
– قصر المسافة بين عظام اليد الثالثة والخامسة.
مضاعفات متلازمة المواء
تحدث مجموعة من المضاعفات بسبب الخصائص المرضية لمتلازمة المواء، وتكون كما يأتي:
– سوء المص.
– الحاجة إلى الرعاية في الحاضنة.
– ضيق التنفس.
– الإصابة باليرقان.
– إصابات مُتكرّرة بالالتهاب الرئوي.
– الإصابة بالجفاف.
الجدير بالذكر أنّ الأطفال المُصابين بمتلازمة المواء يُعانون من مشكلات طبية مزمنة، مثل: التهابات الجهاز التنفسي العلوي، والتهاب الأذن الوسطى، والإمساك الشديد، وفرط النشاط.
تشخيص متلازمة مواء القطط
يتم تشخيص مُتلازمة المواء عادةً في المستشفى عند الولادة، حيث يُلاحظ مقدم الرعاية الصحية الأعراض السريرية المُرتبطة بهذه الحالة، ويُعدّ البُكاء الشبيه بمواء القطط هو السمة السريرية الأبرز عند حديثي الولادة المُصابين بهذه المتلازمة.
بالإضافة إلى ذلك يُمكن إجراء تحليل الكروموسومات ومُلاحظة الجزء المفقود من الذراع القصير للكروموسوم الخامس، ويُمكن تأكيد ذلك من خلال إجراء اختبار دقيق يُعرَف اختصاراً باختبار الفيش (FISH) للكشف عن موقع الحذف في الكروموسوم.
علاج متلازمة مواء القطط
يتم توجيه علاج متلازمة المواء حسب الأعراض التي تظهر عند كل مُصاب، وقد يحتاج العلاج إلى تنسيق وتعاون بين فريق من المُختَصّين للتخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المُصاب.
يُمكن أن تتضمّن مجموعة المُختصّين: أطبّاء الأطفال، وجرّاحي العظام، والجراحين، واختصّاصيي القلب، واختصّاصيي أمراض النطق، وطبيب الأعصاب، وطبيب الأسنان، والمعالِجين الفيزيائيين، وغيرهم من اختصاصيي الرعاية الصحية.
يُعد التدخل العلاجي المُبكّر مهمّاً لضمان الحصول على أفضل النتائج، وتشمل الخدمات التي يُمكن أن تكون مُفيدة في التعليم العلاجي الخاص، والعلاج الطبيعي، وعلاج النطق، والخدمات الخاصة، والخدمات الطبية والاجتماعية الأخرى، ويتم دمج معظم الأطفال في هذه الخطط العلاجية قبل عمر السنة.