متلازمة العرائس، أو متلازمة برادر ويلي، هي اضطراب وراثي نادر ينتج عنه عدد من المشاكل الجسدية، والعقلية، والسلوكية، إلا أن أبرز هذه المشاكل هي الشعور المستمر بالجوع الذي يبدأ عادةً في عمر السنتين.
إذ إن الأشخاص الذين يولدون بمتلازمة برادر ويلي يتناولون الطعام باستمرار، لأنهم لا يشعرون بالشبع أبداً، أي ما يسمى فرط الأكل، وعادة ما يواجهون صعوبة في التحكم في وزنهم.
يمكن أن تختلف علامات متلازمة برادر ويلي من شخص إلى آخر، إذ قد تتغير الأعراض ببطء بمرور الوقت، أي عند المرور من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ.
اقرأ أيضاً
أعراض متلازمة برادر ويلي (متلازمة العرائس)
هناك عدة أعراض تبين أن الطفل حديث الولادة مصاب بمتلازمة العرائس، وتكون على الشكل التالي:
- توتر وضعف في العضلات
- الولادة بملامح مختلفة من بينها فم مائل للأسفل، وعيون لوزية
- ضعف في طريقة سحب الحليب خلال الرضاعة
- مشاكل في النمو
- التعب المستمر وصعوبة في الاستيعاب أو التفاعل
- خلل في الأعضاء التناسلية
بعد وصول الرضيع إلى مرحلة الطفولة، تبدأ عدة أعراض أخرى بالظهور عليه، والتي غالباً ما تستمر معه طوال الحياة، أبرزها:
- الرغبة الشديدة في تناول الطعام وزيادة الوزن
- الجوع المستمر
- الأعضاء التناسلية المتخلفة (قصور الغدد التناسلية)
- بلوغ غير مكتمل أو متأخر (تأخر الحيض إلى سن 30 عند النساء، وغياب شعر الوجه والصوت الخشن لدى الرجال)
- ضعف النمو والتطور البدني بسبب نقص إنتاج هرمون النمو
- الإعاقة الذهنية الخفيفة ومشاكل في الإدراك
- تأخر التطور الحركي مثل الجلوس والمشي
- التأخر في الكلام والنطق الخطأ للكلمات
- مشاكل في السلوك مثل العناد والغضب
- الوسواس القهري والقلق
- اضطرابات في النوم وتوقف في التنفس المؤقت أثناء النوم
- النعاس المفرط
هناك بعض الأعراض الأخرى التي غالباً ما تظهر على عدد قليل من الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي، وهي صغر اليدين والقدمين، وانحناء العمود الفقري، وقصر النظر، ومشاكل في الرؤية، ومشاكل تنظيم درجة حرارة الجسم، وتحمل الألم الشديد، وشحوب العين والجلد، ثم نقص التصبغ الذي يساعد في نمو الشعر.
اقرأ أيضاً
خلل جيني.. سبب متلازمة برادر ويلي
تنتج متلازمة برادر ويلي بسبب اضطراب وراثي، بعد حدوث خلل في جين واحد أو أكثر من الجينات التي يحملها الجنين عندما يكون في الرحم.
وعلى الرغم من عدم تحديد الأسباب الدقيقة لحدوث هذا الخلل الجيني، إلى أن الأطباء أشاروا إلى أن المشكلة تكمن في الجينات الموجودة في منطقة معينة من الكروموسوم 15.
وتحدث متلازمة برادر ويلي لأن بعض جينات الأب بها خلل ما، ويمكن أن يتم التعبير عنها على الشكل التالي:
- الجينات الأبوية الموجودة على الكروموسوم 15 مفقودة
- وراثة الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من الأم وعدم وجود كروموسوم 15 من الأب
- خلل في الجينات الأبوية على الكروموسوم 15
وبسبب هذه الاختلالات، يتعرض الطفل عند الولادة إلى تعطيل الوظائف الطبيعية لجزء من الدماغ يسمى الوطاء، والذي يتحكم في إفراز الهرمونات.
إذ يمكن أن يتداخل الخلل في وظائف الوطاء، ما يسبب مشاكل الجوع المستمر، والخلل في التطور العقلي، والنمو البدني، ومشاكل في اعتدال حرارة الجسم، ومشاكل السلوك.
ولأن هذا الخلل الوراثي غالباً يصعب تحديده في مرحلة الحمل، يمكن أن تكون معاينة الرضيع من طرف الطبيب بشكل مستمر مفيدة من أجل تحديد ما إذا كان يعاني من العلامات المبكرة لضعف النمو والتطور، والتي يمكن أن تشير لمتلازمة برادر ويلي.
مضاعفات تظهر على المصابين بمتلازمة برادر ويلي
تظهر العديد من المضاعفات على الأطفال الذين يعانون من متلازمة العرائس، أبرزها انخفاض كتلة العضلات، ما يجعلهم بحاجة إلى سعرات حرارية أقل من المتوسط، وقد يكونون غير نشيطين بدنياً.
إضافة إلى مشاكل أخرى، جراء السمنة المفرطة، أبرزها مرض السكري من النوع الثاني، وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع الكولسترول، وأمراض القلب، وزيادة خطر الإصابة بأمراض الكبد وحصوات المرارة.
إضافة إلى كل هذا، فإن المصاب من الممكن أن يعاني من خلل في إنتاج الهرمونات، التي تؤدي إلى صعوبة حدوث الحمل عند النساء، وعدم قدرة الرجال على الإنجاب.
كما أن هناك مضاعفات أخرى، تشمل هشاشة العظام، لذا فقد تتعرض للكسر بسرعة كبيرة، بسبب انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية، وهرمونات النمو.
مضاعفات أخرى
هناك مضاعفات أخرى، تظهر عند بعض المصابين، من بينها الأكل بشراهة كبيرة، أكثر من المتعارف عليه بين بقية المصابين، ما يؤدي إلى تضخم المعدة بشكل غير طبيعي، أو حتى تمزقها.
فيما لا يشعر من يعانون من متلازمة برادر ويلي بالألم مهما كانت درجة الأذى التي يتعرضون لها، ولا يتقيأون إلا نادراً، ويشعرون بالاختناق في بعض الحالات.
والمشاكل السلوكية تعتبر من بين المضاعفات التي تظهر على المصابين بهذه المتلازمة، بسبب انخفاض جودة الحياة.
حالة إنجاب طفل آخر
إذا أنجب الأهل طفلاً مصاباً بمتلازمة برادر ويلي، ويرغبون في إنجاب طفل آخر، يكون الحل الأمثل هو طلب الاستشارة الوراثية، إذ قد يساعد مستشار علم الوراثة في تحديد خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة برادر ويلي.