يعاني بعض الأشخاص من متلازمات نادرة، منها ما يؤثر على القلب أو الأنسجة، وأخرى تسبب تشوهات خلقية، من بين هذه المتلازمات نجد متلازمة مارفان وهي اضطراب وراثي يؤثر على الألياف التي تثبت أعضاء هيكل الجسم، تصيب هذه المتلازمة في أغلب الحالات القلب والعينين والأوعية الدموية بالإضافة إلى الهيكل العظمي.
يعاني المصابون بمتلازمة مارفان بطول القامة ونحول الجسم، بالإضافة إلى أذرع وسيقان وأصابع اليدين والقدمين طويلة بشكل غير طبيعي، تتراوح أضرار المتلازمة ما بين بسيطة وشديدة، ففي حال أصيب الوعاء الدموي الكبير المسؤول عن نقل الدم من القلب إلى باقي أجزاء الجسم قد تصبح حالة المريض خطيرة كما قد تؤدي إلى الوفاة.
اقرأ أيضاً
قصر نظر مفرط وبروز عظام الصدر
حسب الموقع الطبي "mayo clinic" تختلف أعراض متلازمة مارفان من شخص إلى آخر، إذ تؤثر الاضطرابات الناتجة عن المتلازمة على العديد من مناطق الجسم المختلفة، إذ لا تظهر على بعض المصابين سوى أعراض خفيفة؛ بينما يصاب البعض بمضاعفات قد تهدد حياتهم، من أعراض متلازمة مارفان نجد:
- بروز عظام الصدر إلى الخارج أو انغماسها إلى الداخل.
- هيكل عظمي طويل ونحيف.
- أصابع اليدين والقدمين طويلة بشكل غير طبيعي.
- أسنان متزاحمة.
- الانتفاخات القلبية والتي ينتج عنها صفير على مستوى الصدر.
- قصر نظر مفرط.
- انحناء غير طبيعي على مستوى العمود الفقري.
- أقدام مسطحة.
اقرأ أيضاً
أسباب الإصابة بمتلازمة مارفان
تنتج متلازمة مارفان عن مشكلة في الجين الذي يمكّن الجسم من إنتاج البروتين الذي يساعد الأنسجة الضامة في الحفاظ على مرونتها وقوتها.
ويرث معظم الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان الجين الشاذ من الوالد المصاب بالمتلازمة. فيُحتمل أن يرث الطفل المولود لأب أو أم مصابين الجين المعيب بنسبة 50%، ولدى 25% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، لا يكون الجين الشاذ موروثاَ من أي من الوالدين. وفي تلك الحالات، تتطور طفرة جديدة من تلقاء نفسها.
تصيب متلازمة مارفان الرجال أكثر من النساء، في حال كان أحد الوالدين مصاباً بهذه المتلازمة فإمكانية الإصابة بها تصبح أعلى وأكثر خطورة.
مضاعفات في العينين والقلب
حسب المجلة الطبية "medline plus" تؤثر متلازمة مارفان على أجزاء مختلفة من الجسم من بين المضاعفات التي تتسبب فيها المتلازمة نجد:
- مشاكل في القلب والأوعية الدموية:
من أخطر المضاعفات التي قد تصيب المصاب بمتلازمة مارفان هي التي لها علاقة بالقلب والأوعية الدموية، إذ قد تتسبب في ضعف الشريان الكبير المسؤول عن تزويد الجسم بالدم من القلب وتتسبب هذه الإصابة في:
- تمدُّد الأوعية الدَّموية: إذ يمكن أن يتسبب ضغط الدم الخارج من قلبك في انتفاخ جدار الشريان الأبهري المسؤول عن تدفق الدم في الجسم.
- تسلّخ الأبهري: يتكون جدار الشريان الأورطي من طبقات متعددة. ويحدث التسلُّخ عندما يسمح تمزق صغير في الطبقة الداخلية لجدار الشريان الأورطي للدم بالانضغاط بين الطبقات الداخلية والخارجية للجدار. ويمكن أن يسبب هذا ألماً شديداً في الصدر أو الظهر. إن تسلّخ الأبهري يضعف بنية الوعاء ويمكن أن يؤدي إلى تمزق قد يكون قاتلاً.
- تشوهات الصمام: قد يكون لدى المصابين بمتلازمة مارفان نسيج ضعيف في صمامات القلب. وقد يتسبب ذلك في تمدد نسيج الصمام وعدم انتظامه في العمل بشكل طبيعي. عندما لا تعمل صمامات القلب بشكل صحيح، يجب أن يعمل قلبك غالباً على بذل المزيد من الجهد للتعويض. وقد يؤدي هذا في نهاية المطاف إلى فشل القلب.
- مضاعفات العين
تشمل مضاعفات العين الأعراض التالية:
- انتباذ "خلع" العدسة: يمكن أن تخرج عدسة التركيز الموجودة داخل عينك عن المكان إذا ضعفت هياكلها الداعمة. المصطلح الطبي لهذه المشكلة هو انتباذ العدسة، ويحدث في أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
- مشاكل الشبكية: تزيد متلازمة مارفان أيضاً من خطر حدوث انفصال أو تمزُّق في شبكية العين، وهو النسيج الحساس للضوء الذي يبطِّن الجدار الخلفي للعين.
- بداية الزرق أو إعتام عدسة العين: يميل الأشخاص الذين لديهم متلازمة مارفان إلى تطوير مشاكل العين هذه في سن صغيرة، يسبِّب الزَرَق زيادة الضغط داخل العين؛ ممَّا قد يؤدي إلى تلف العصب البصري. إعتام عدسة العين هي مناطق غائمة في عدسة العين تكون بالطبيعة صافية.
- مضاعفات في الهيكل العظمي وأثناء الحمل
تزيد متلازمة مارفان من خطر حدوث منحنيات غير طبيعية على مستوى العمود الفقري، فيما تتسبب أيضا في تداخل الأضلاع التي ينتج عنها بروز عظمة الصدر أو غرقها، كما يعاني المصاب بالمتلازمة من آلام في أسفل القدم والظهر.
خلال فترة الحمل يضخ القلب كمية أكبر من الدم، ويمكن أن يتسبب ذلك في إضعاف الشريان الأورطي المسؤول عن نقل الدم إلى كافة أعضاء الجسم، الشيء الذي يزيد من خطر حدوث قطع أو تمزق قد يؤدي في غالبية الأحيان إلى الوفاة.
الوسائل العلاجية لمتلازمة مارفان
يتضمن العلاج عادةً تناول أدوية تعمل على إبقاء مستوى ضغط الدم منخفضاً لتقليل الضغط على الشريان الناقل للدم، كما من الضروري مراقبة الحالة بشكل منتظم للتحقق من معدل تفاقم الضرر، ويحتاج العديد من مرضى متلازمة مارفان في النهاية إلى جراحة وقائية لترميم الشريان الأورطي في حال تسبب تدفق الدم في تمزقه أو قطعه.