متلازمة ريت مرض وراثي يؤثر في الفتيات دوناً عن الأولاد. تسبب المتلازمة عجزاً تدريجياً في استخدام العضلات وفي التخاطب، كما تسبب مشاكل جسدية ومعرفية وسلوكية.
يتم تشخيص متلازمة ريت بناء على مجموعة من العلامات والأعراض، لكن لا يوجد اختبار محدد بإمكانه تأكيد الإصابة بالمتلازمة.
لذلك، يكون من المهم الاستبعاد النهائي للاضطرابات الأخرى التي يمكن أن تُحدث أعراضاً مشابهة لمتلازمة ريت، مثل: مرض التوحد، والشلل الدماغي، و متلازمة أنجلمان، والتهاب الدماغ، واضطرابات التمثيل الغذائي لدى الأطفال.
تحتاج الفتاة المصابة بمتلازمة ريت الرعاية والمساعدة في أنشطة الحياة اليومية المختلفة، بالإضافة إلى برامج تعليم خاصة مناسِبة لحالتها.
يمكن الوصول إلى إرشادات طبية وصحية للتعامل الصحيح مع الطفلة المصابة من خلال التواصل الدائم مع طبيب متابِع لحالتها، وكذلك من مجموعات الدعم الذين يكون لديهم أيضاً فتيات مصابات بمتلازمة ريت.
اقرأ أيضاً
أعراض متلازمة ريت
تبدأ أعراض متلازمة ريت في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكنها لا تظهر عند الولادة، يمكن أن تبدأ بعض الأعراض الدقيقة في الظهور قبل أن تصل الفتاة إلى عامها الأول. أما الأعراض الواضحة التي يكون من السهل ملاحظتها، فتبدأ بين 3 و5 أعوام.
توصف بعض أعراض متلازمة ريت بأنها تراجعية، أي إن الفتيات اللاتي اكتسبن مهارات معيَّنة يبدأن في فقدانها.
يبدو معظم الرضع المصابين بمتلازمة ريت كأنهم ينمون بشكل طبيعي في البداية، لكن بعد بلوغ عمر 6 أشهر، يفقدون المهارات التي تمتعوا بها سابقاً مثل القدرة على الزحف، أو المشي، أو التواصل أو استخدام أيديهم.
كما أن بعض الأعراض تكون عبارة عن نقص في المهارات المعرفية والاجتماعية والإدراكية، وهو ما يعني أن الفتيات لا يكون لديهن القدرات المعيشية والمهارات الحياتية المتوقعة لسنِّهن.
اقرأ أيضاً
أعراض متلازمة ريت
1- النوبات:
معظم الفتيات اللاتي يعانين متلازمة ريت يعانين أيضاً نوبات تشمل: نوبات تشنجية جسدية أو نوبات غياب.
تتضمن النوبات التشنجية اهتزاز الجسم، وعادةً ما يصاحبها ضعف في الوعي، مع تضاؤل أو عدم الاستجابة في أثناء النوبة، وعادةً ما تكون هناك فترة من انخفاض الاستجابة بعد النوبة أيضاً.
أما نوبات الغياب، فهي فترات من التحديق وعدم الاستجابة، دون تحريك الجسم أو حدوث أي اهتزازات به.
يمكن أن تحدث نوبات الغياب حينما تكون الفتاة جالسة أو مستلقية، ويمكن أن تمر النوبة دون أن يلاحظها أحد.
يختلف نوع النوبات وتتابُعها لدى الفتاة، فبعض الفتيات يعانين نوعاً واحداً من النوبات، وبعضهن يعانين النوعين.
2- نقص الحركات البدنية:
في بعض الأحيان قد لا يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة ريت نشاط جسدي وحركي كما هو متوقع لسنهن.
لا يتمكنّ من التدحرج واستخدام أيديهن وتحريك أرجلهن في ركل الهواء بنشاط كما يحدث مع الأطفال النموذجيين.
يمكن أن تبدأ ملاحظة نقص النشاط البدني عند عمر العام أو قبل ذلك، لكن كثيراً من الآباء لا يلاحظون ذلك، ويظنون أن ابنتهم مجرد طفل رضيع غير نشيط.
لكنَّ عَرَض نقص الحركة البدنية يظهر جلياً خلال السنوات الثلاث بين عمر عامين و5 أعوام.
3- نقص التواصل بالعينين:
غالباً ما يتواصل الأطفال الرُّضَّع بعيونهم مع أمهاتهم، خاصةً في أثناء أوقات الرضاعة، فهو وقت مثالي، ليس فقط لتناول الغذاء الجسدي، بل لتناول الغذاء النفسي أيضاً بتواصل العينين بين الأم ورضيعها.
لكن إذا كانت الطفلة تُعاني متلازمة ريت، فإنها ستُعاني أيضاً نقص التواصل بالعين، والذي يمكن أن يبدأ قبل عمر العام.
لكن على الأغلب، لا يتمكن الآباء من ملاحظة هذا، خاصةً الذين ليس لديهم أطفال أكبر، وهذه أولى تجاربهم في الإنجاب، فلا يكون لديهم بعدُ الخبرةُ والإلمام بعادات وسلوك الرضع الطبيعي.
4- غياب التفاعل الاجتماعي:
عادةً ما تفقد الفتيات اللاتي يعانين متلازمة ريت الاهتمام بالتواصل مع الآخرين أو التفاعل معهم، وضمن ذلك الأشقاء والأسرة القريبة.
وقد يصبحن مضطربات أو خائفات عندما يغيب آباؤهن، على الرغم من كونهن لا يُظهرن ارتباطاً عاطفياً قويّاً بوالديهن.
5- التراجع التنموي والمعرفي:
عادةً ما تبدأ الفتاة التي تعاني متلازمة ريت في تعلُّم الكلام، ثم تفقد قدراتها اللغوية وقدرتها على التواصل. كذلك فإنها قد تبدأ وتنجح في استخدام يديها بشكل هادف، ثم تفقد هذه القدرة بمراحل الطفولة المبكرة.
6- التأخر والعجز التنموي والمعرفي:
لا تستطيع الفتاة التي تعاني متلازمة ريت أن تتعلم القراءة أو الرياضيات أو شيئاً من الفنون أو الرياضة البدنية.
كذلك، فإن الفتاة المصابة بمتلازمة ريت لا تعرف كيفية اللعب بألعاب الفيديو، أو فهم كيفية التعامل مع الألغاز أو الألعاب التعليمية بالطريقة التي يتعلمها ويجيدها الأطفال في سنها.
7- ضعف اللغة:
كما سبق الذكر، فإن الفتاة المصابة بمتلازمة ريت تكون مهارات التحدث وفهم اللغة لديها متأخرة وضعيفة.
فلا تتحدث بالدرجة والكيفية الصحيحة التي تتناسب مع عمرها، وكثيراً ما تستمر في التحدث كطفل يتراوح عمره بين عامين و3 أعوام على مدار حياتها، كما لا تستطيع فهم الكلمات والتعليمات البسيطة.
Rett Syndrome is a very rare genetic disorder that affects the physical movements. Mental growth and communication skills.@Rett_India #RettSyndrome #IRSF https://t.co/Utuc9qEtij
— NewzHook (@NewzHook) March 12, 2019
8- نقص قدرات حل المشكلات:
في كثير من الأحيان لا تستطع الفتاة المصابة بمتلازمة ريت تعلُّم كيفية حل المشكلات، والتعامل مع التحديات المُحيطة بها مثل العصبية أو العنف أو السلبية أو الاستغلال.
9- الحركات المُتكررة:
على الرغم من أن الفتاة المصابة بمتلازمة ريت لا تستطيع استخدام يديها استخداماً هادفاً، فإنها تقوم ببعض الحركات العصبية بيديها، كما تُطوِّرن أيضاً حركات متكررة وغير مقصودة، هذه الحركات لا تكون هي نفسها بالنسبة لكل الفتيات، فيُمكنكِ أن تبدأي في التعرف على الحركات المُتكررة الخاصة بابنتك.
10- فقدان الشهية ومشكلات الطعام:
تعاني الفتاة المصابة بفقدان الشهية وأحياناً النفور من الطعام، وقد تواجه مشكلة في المضغ والبلع، بالإضافة إلى تكرار حدوث الإمساك.
كل هذا يمكن أن يؤدي إلى نقصان الوزن وجعله في الحد الأدنى من الوزن الطبيعي المناسب لعمرها، ويمكن أن يُسبب هذا لديهن أيضاً سوء تغذية.
من حين إلى آخر، قد تصاب الفتاة التي تعاني متلازمة ريت بالجوع وتأكل أكثر من المعتاد، وأحياناً يكون لديها اهتمام بنوع معين من الطعام بضعة أسابيع، ولكن هذا لا يكون أمراً مستمراً.
11- مشاكل النوم:
مشكلات النوم تكون شائعة جداً لدى الفتيات المُصابات بمتلازمة ريت.
فقد تميل الفتيات الصغيرات إلى الاستيقاظ في الليل، أو يحدث أن يصرخن أو يضحكن بشكل مفرط في أثناء النوم.
أما الفتيات الأكبر سناً، فتحدث لديهن بشكل أكبر نوبات في أثناء النوم.
12- مشكلات التنفس:
في كثير من الأحيان يمكن أن تكون لدى فتاة مُصابة بمتلازمة ريت اضطرابات في التنفس، فمثلاً قد تكون لديها نوبات من التنفس البطيء، أو التنفس السريع.
هذا لا يُهدد الحياة عادةً، ولكن في حالات نادرة قد تحتاج فتاة دعماً تنفسياً.
As #rarediseaseday highlighted, there are approx 7000 rare diseases in the world. #RettSyndrome affects 1 in 10,000 girls & far fewer boys. It combines symptoms of autism, cerebral palsy, epilepsy, Parkinson's & anxiety disorders all in one child. It is potentially curable. pic.twitter.com/sbyssAkUF0
— Reverse Rett (@ReverseRett) March 3, 2019
13- الهياج والانفعال وسلوكيات غير طبيعية أخرى:
تصبح الفتاة المصابة بمتلازمة ريت أكثر تهيجاً مع تقدمها في العمر، ويمكن أن تبدأ فترات البكاء أو الصراخ بشكل مفاجئ، دون وجود سبب واضح، وتستمر ساعات.
كما قد تحدث سلوكيات أخرى غير طبيعية، مثل: تعبيرات الوجه الغريبة المفاجئة ونوبات الضحك الطويلة ولعق اليدين.
14-الانحناء غير الطبيعي في العمود الفقري:
يعتبر انحناء العمود الفقري من الأعراض الشائعة، وعادةً يبدأ ما بين عمر 8 أعوام و11 عاماً.
يزداد مع تقدم السن، وقد تتطلب الحالة إجراء جراحة.
أسباب حدوث متلازمة ريت
تحدث متلازمة ريت بسبب طفرة جينية في جين MECP2، وهو جين موجود على الكروموسوم X، الذي يُحدد الجنس في البشر.
متلازمة ريت مرض وراثي، إذا كانت الطفلة تعاني طفرة واحدة فقط على الكروموسوم X، فستكون لديها المتلازمة، أما الصبيان الذين تكون لديهم طفرة على كروموسوم X، فإنهم لا يتمكنون من النجاة واستمرار الحياة.
الطفرة التي تُحدث متلازمة ريت تُسبب نقصاً في وظيفة البروتين.
هذا النقص يمنع الخلايا في الدماغ والجسم من القيام بوظائفها الطبيعية، خاصة في التواصل بين الأعصاب، والتي تُنتج كل هذه الأعراض.
إذا أصبحت الفتاة المُصابة بمتلازمة ريت حاملاً، فيمكنها نقل المرض إلى طفلها سواء أكان صبياً أم فتاة.
علاج متلازمة ريت
على الرغم من أنه لا يوجد علاج لمتلازمة ريت في ذاتها، فإن هناك بعض العلاجات والأدوية التي بإمكانها أن تسيطر على أعراض المرض.
توصف بعض الأدوية للتحكم في النوبات، وبعض الفتيات المصابات بالمرض لا يستطعن أخذ أقراص الدواء، وهو تحدٍّ حقيقي، فيجب حينها البحث عن دواء سائل أو حقن، لأنه يجب أن يؤخذ بجرعات مُنتظمة.
كما تجب أيضاً الاستفادة من العلاج المعرفي والمادي، لتحسين أداء الفتاة الحركي والمعرفي قدر الإمكان.
ويعوض تناول المُكملات الغذائية اضطراب الشهية والعزوف عن الطعام، حتى لا تصاب المريضة بالضعف العام وسوء التغذية.