متلازمة تيرنر (Turner syndrome) هي اضطراب وراثي يصيب الفتيات بشكلٍ محدد، ويتسبب باختلال تطورهن الفيزيائي والعقلي؛ إذ لا يمر العديد من المصابات بالمتلازمة بفترة البلوغ إلا إذا تلقين العلاج الهرموني، ومعظمهن غير قادرات على الإنجاب، بينما تحتفظ نسبة صغيرة من المصابات بهذه المتلازمة بوظيفة المبيض الطبيعية خلال فترة الشباب.
وفي جميع أنحاء العالم، طفلةٌ واحدة من كل 2500 طفلة تولد مصابة بمتلازمة تيرنر، لذلك يعدّه المتخصصون المتلازمة الأكثر شيوعاً عند النساء.
ما متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر، التي يشار إليها أحياناً بمتلازمة نقص تنسج المبيض الخلقي، هي اضطراب وراثي. وهو أكثر تشوهات الكروموسومات الجنسية شيوعاً التي تصيب الفتيات والنساء بشكل أكثر تحديداً.
تصنّف هذه المتلازمة على أنها حالة خلقية، وهذا يعني أنها شيء يولد به الشخص، إذ يولد كل واحدٍ منا مع اثنين من الكروموسومات. إذا كنت أنثى، فقد ولدتِ مع اثنين من الكروموسومات X، وإذا كنتَ ذكراً، فأنت ولدتَ مع كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. تحدث هذه المتلازمة عندما يكون أحد الكروموسومات X مفقوداً جزئياً أو كلياً.
ما أسباب المتلازمة ؟
وفقاً لـ medlineplus، ترتبط متلازمة تيرنر بالكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومات التي تحدد جنس كلّ واحدٍ فينا، ففي العادة يكون لدى الأشخاص اثنان من الكروموسومات الجنسية في كل خلية: بشكل عام، تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X، بينما يمتلك الذكور كروموسوم X واحداً وكروموسوم Y واحداً.
تنتج المتلازمة عند وجود كروموسوم X طبيعي في الخلايا والكروموسوم الجنسي الآخر مفقود أو متغير هيكلياً، إذ تؤثر المادة الوراثية المفقودة على التطور قبل الولادة وبعدها.
أنواع متلازمة تيرنر
وفقاً لموقع webteb المتخصص، فإنّ هناك ثلاثة أنواع من هذه المتلازمة، يتشكّل تحديد نوع متلازمة تيرنر التي يُعاني منها أي شخص على مشكلة الكروموسوم X، وتشمل أبرز الأنواع ما يأتي:
1. أُحادي الصبغة X
حوالي 45% من المصابين بالمتلازمة لديهم هذا النوع، حيث تحتوي كل خلية على كروموسوم X واحد فقط بدلاً من اثنين حيث يأتي الكروموسوم من بويضة الأم أو الحيوان المنوي للأب بشكل عشوائي بدون كروموسوم X، وبعد الإخصاب تحتوي خلايا الطفل أيضاً على هذا العيب.
2. متلازمة موزاييك تيرنر (Mosaic Turner syndrome)
يُطلق عليها أيضاً اسم الفسيفساء X 45، ويشكل هذا النوع حوالي 30% من حالات المتلازمة، حيث تحتوي بعض خلايا الطفل على زوج من الكروموسومات X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على زوج واحد فقط، يحدث هذا بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا في وقت مبكر من الحمل.
3. متلازمة تيرنر الموروثة (Inherited Turner syndrome)
في حالات نادرة قد يكون الأطفال قد ورثوا متلازمة توريت، مما يعني أن والدهم أو والديهم قد وُلدوا به ونقلوه، ويحدث هذا النوع عادةً بسبب فقدان جزء من الكروموسوم X.
أعراض متلازمة تيرنر
العرض البارز لمتلازمة تيرنر هو قصر القامة، تقريباً جميع الفتيات المصابات بمتلازمة توريت، يكون نموهنّ ببطء أكثر من أقرانهن خلال الطفولة والمراهقة، كما يؤدي إلى تأخر في البلوغ، بحيث إن متوسط طول البالغين المصابين بهذه المتلازمة يكون بين 4 أقدام و8 بوصات.
كما تختلف الأعراض من مرحلة إلى أخرى.
عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة:
– انخفاض الفك السفلي.
– انخفاض مستوى الأذنين.
– قصر طول أصابع اليد والقدم.
– تدلي الجفون.
– تورم اليدين والقدمين عند الولادة.
– تأخر النمو.
– نقص الطول عن الحد الطبيعي عند الولادة.
– انقلاب الأظافر للأعلى.
مرحلة البلوغ:
– قصر القامة.
– إعاقات التعلم.
– اختلال التواصل الاجتماعي.
– انقطاع الطمث المبكر.
العقم.
– عدم ظهور الخصائص الجنسية المرافقة لمرحلة البلوغ لعدم نضوج المبيضين.
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟
عادة، يلاحظ الآباء أعراض متلازمة تيرنر، وذلك من مجمل الأعراض الظاهرة مثل تورم في اليدين أو القدمين وحزام جلدي على الرقبة، قصر القامة أو توقف في النمو، وقلة نمو الثدي وفترات الحيض.
يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني المسمى تحليل النمط النووي إلى تشخيص متلازمة تيرنر. يتطلب هذا الاختبار سحب الدم، ويمكنه تحديد ما إذا كان أحد الكروموسومات X مفقوداً كلياً أو جزئياً.
كما أنّ التقييم الكامل للقلب هو أيضاً جزء من التشخيص، وذلك لأن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت يعانون من مشاكل في القلب.
ما علاج هذه المتلازمة؟
يعتمد علاج متلازمة تيرنر على الأعراض المحددة لكل طفلة وتطورها، وإلى جانب رعاية المشكلات الطبية ذات الصلة والاختصاص مثل القلب والجلد، غالباً ما يركز علاج متلازمة تيرنر على الهرمونات، وقد تشمل العلاجات، حسب my.clevelandclinic ما يلي:
هرمون النمو البشري: يمكن أن تؤدي حقن هرمون النمو البشري إلى زيادة الطول. إذا بدأ العلاج مبكراً بما فيه الكفاية، يمكن أن تزيد هذه الحقن من الارتفاع النهائي للأشخاص المصابين بمتلازمة توريت بعدة بوصات.
العلاج بالأستروجين: في كثير من الأحيان، يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة توريت إلى هرمون الأستروجين، وهو هرمون أنثوي. يمكن أن يساعد هذا النوع من العلاج بالهرمونات البديلة الفتيات على تطوير الثدي وبدء الحيض، كما يمكن أن يساعد أيضاً في نمو الرحم إلى الحجم الطبيعي.
البروجستين الدوري: غالباً ما تُضاف هذه الهرمونات في سن 11 أو 12 عاماً، إذ يعمل البروجستين على تحفيز فترات الحيض الدورية.
يؤكد فريق “عربي بوست” على أهمّية مراجعة الطبيب أو المستشفى فيما يتعلّق بتناول أي عقاقير أو أدوية أو مُكمِّلات غذائية أو فيتامينات، أو بعض أنواع الأطعمة في حال كنت تعاني من حالة صحية خاصة.
إذ إنّ الاختلافات الجسدية والصحيّة بين الأشخاص عامل حاسم في التشخيصات الطبية، كما أن الدراسات المُعتَمَدَة في التقارير تركز أحياناً على جوانب معينة من الأعراض وطرق علاجها، دون الأخذ في الاعتبار بقية الجوانب والعوامل، وقد أُجريت الدراسات في ظروف معملية صارمة لا تراعي أحياناً كثيراً من الاختلافات، لذلك ننصح دائماً بالمراجعة الدقيقة من الطبيب المختص.