متلازمة الجلد المتجعد، ويرمز لها طبياً بـ (WSS)، هي عبارة عن حالة جلدية وراثية نادرة للغاية، ينتج عنها تجعد الجلد، وترهله، وانخفاض مستوى مرونته، و انغلاق اليافوخ، وهي البقع اللينة الموجودة على سطح الجلد.
ويمكن لهذه المتلازمة أن تسبب عدة أعراض خطيرة أخرى، بسبب تأثيرها على العظام، والجهاز البولي والجهاز العصبي.
اقرأ أيضاً
ما هي متلازمة الجلد المتجعد؟
تعتبر متلازمة الجلد المتجعد من بين المتلازمات النادرة جداً، إذ إنها، وإلى حدود سنة 2010، تم رصد 30 حالة فقط حول العالم.
كما أنه ما زالت إلى الآن، لم يتوصل الطب إلى إجراءات علاجية محددة وخاصة بهذه المتلازمة النادرة.
وغالباً ما تظهر أعراض متلازمة الجلد المتجعد عند الرضع، بعد أشهر قليلة من الولادة، ويمكن أن تصيب الذكور كما الإناث بشكل متساوٍ.
كما يمكنها أن تحدث بسبب عوامل وراثية، وقد يتأثر بها جميع الأشخاص من مختلف المجموعات العرقية، أي إنها ليست حكراً على سكان منطقة معينة.
اقرأ أيضاً
أعراض متلازمة الجلد المتجعد
يعتبر السبب الوحيد الذي يؤدي إلى ظهور المتلازمة هو الوراثة، إذ إنه لم يتم تحديد أية أسباب أخرى لهذه الحالة الجلدية.
وحسب مجلة "dovemed" الطبية، فإن ظهور بعض الأعراض وعوامل الخطر على الطفل في بعض الأحيان لا تعني أنه سيكون مصاباً بهذه المتلازمة، والعكس صحيح.
إذ يمكن أن تكون الأعراض خفيفة، ولا يتم الاكتراث لها، لكنها دليل على متلازمة الجلد المتجعد، لذلك من الضروري مراجعة الطبيب في هذه الحالة.
وتتمثل هذه الأعراض فيما يلي:
- تجعد الجلد عند منطقة اليدين والقدمين.
- تجاعيد عميقة على راحتي اليدين والقدمين.
- لا يتم شد الجلد بسهولة.
- تأخر انغلاق اليافوخ.
- تأخر ظهور أسنان الطفل.
- تسوس الأسنان.
- خلع الورك عند الأطفال حديثي الولادة.
- تشوهات جلد الجفن.
- جفون مائلة.
- زيادة المسافة بين العينين (فرط التنسج).
- هشاشة الأظافر.
- تأخر تطور الكلام.
- ملامح الوجه غير الطبيعية، بما في ذلك رأس صغير الحجم، وآذان منخفضة، وأسنان صغيرة، وجسر أنف عريض، وشعره متناثر.
- عضلات ضعيفة النمو.
- حنف القدم.
- الفتق السري والأربي.
الطفرات الجينية التي تسبب المتلازمة
تحدث متلازمة الجلد المتجعد بسبب طفرة وراثية، التي تصيب جين "ATP6VOA2″، وتؤدي إلى حدوث تشوهات في عملية كيميائية للخلايا، تُعرف باسم "الارتباط بالجليكوزيل".
وهناك كذلك بعض الحالات التي تم تشخيصها بسبب خلل وطفرات في جين PYCR1، إلا أنه لم يتم تحديد بعد الجين الأكيد الذي يؤدي إلى هذه المتلازمة النادرة.
ويتم تمثيل هذه الطفرات على أنها حالات صبغية متنحية، وهي عبارة عن اضطرابات تحدث عندما يتم توريث نسختين من جين غير طبيعي على كروموسوم غير جنسي.
فإذا كان كلا الوالدين مصابين بحالة جسمية متنحية، فهناك احتمال بنسبة 100٪ لنقل الجينات الطافرة إلى أطفالهم، ومع ذلك، إذا تم توريث نسخة متحولة واحدة فقط من الجين، فسيكون الطفل حاملاً للحالة دون ظهور أي أعراض عليه.
ويكون الأطفال الذين يولدون لأبوين من حاملي هذه الصبغات، لديهم فرصة بنسبة 25٪ في أن يكونوا غير متأثرين، ونسبة 50٪ في أن يكونوا ناقلين، وبنسبة 25٪ في أن يكونوا متأثرين.
طرق تشخيص المتلازمة
يتم تشخيص متلازمة التجاعيد الجلدية من خلال التحقق من عدة معلومات طبية، تتم من خلال عدة فحوصات، وهي كالتالي:
- الفحص البدني الكامل مع تقييم التاريخ الطبي للعائلة.
- تشخيص الجلد من طرف الطبيب من خلال استخدام عدسة مكبرة خاصة.
- فحص مصباح وود: وهو تشخيص عن طريق استخدام الأشعة فوق البنفسجية، لكشف تغيرات التصبغ.
- دراسات التصوير الشعاعي حسب الحاجة.
- فحص كثافة العظام.
- فحص خزعة الجلد في المختبر، إذا لزم الأمر.
- الاختبارات الجينية الجزيئية للتحقق من الطفرات الجينية المسببة للمتلازمة.
- اختبار ما قبل الولادة في النساء الحوامل.
مضاعفات متلازمة الجلد المتجعد
تؤدي متلازمة الجلد المتجعد لظهور العديد من المضاعفات والأمراض الأخرى، التي تسبب في إعاقة الحياة الطبيعية للشخص المصاب بها.
وقد تشمل مضاعفات متلازمة الجلد التجاعيد ما يلي:
- توقف النمو.
- عيوب فكرية.
- تشوهات شديدة في العظام والمفاصل.
- الفتق المصاحب للألم.
- انسداد الأعضاء بسبب الرتج (الجهاز الهضمي ، المثانة البولية).
- تلف الأعضاء الداخلية بسبب تمدد الأوعية الدموية.
- تمزق تمدد الأوعية الدموية الأبهري، والذي يمكن أن يكون قاتلاً.
- صعوبات شديدة في التنفس.
علاجات متلازمة الجلد المتجعد
لم يتم الوصول إلى أي علاج فعال ومحدد من أجل هذه المتلازمة النادرة، لكن يتم تقديم مجموعة من العلاجات البديلة، التي تساعد في التقليل من حد الأعراض والمضاعفات.
ومن بين هذه العلاجات الخضوع لعمليات تجميلية على مستوى الجلد، لكنها لا تكون دائماً ناجحة، بسبب احتمالية عودة تجعد الجلد من جديد.
يمكن كذلك اللجوء لعلاج الدعم الذهني، والعلاج البدني، وتقويم النطق، من أجل تحسين القدرات العقلية والبدنية للشخص المصاب.
ومن أجل تصحيح عيوب الأسنان الناتجة عن هذه المتلازمة، يمكن القيام بعمليات جراحية أو عمليات تقويم للحصول على شكل أفضل.
ويوصى بشدة الانتظام في إجراء الفحوصات الطبية، من أجل معرفة الوضع الصحي للشخص المصاب، وتطورات حالته مع مرور الوقت.