شديدو الانفعال والحماس ويبتسمون ويضحكون كثيراً، قد تعتبر هذه الصفات طبيعية بشكل عام عند الكثير من الأطفال، لكنها عندما تكون مصحوبة ببعض الأعراض الأخرى، مثل التأخر في النمو والقدرات التعليمية، قد تكون مؤشراً لحالة صحية تسمى متلازمة أنجلمان.
تعرّف متلازمة أنجلمان بأنها اضطراب وراثي يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي. وتؤثر هذه الحالة النادرة على 500000 شخص حول العالم، وفقاً لمؤسسة متلازمة أنجلمان.
تابع معنا القراءة للتعرف على هذه المتلازمة أكثر، بما في ذلك أعراضها، وأسبابها، وخيارات العلاج المتاحة لها.
أعراض متلازمة أنجلمان
على الرغم من أن متلازمة أنجلمان وراثية، فإن الأعراض لا تظهر عند الولادة. وتصبح التأخيرات التنموية ملحوظة بين 6 و12 شهراً من العمر.
وفقاً لموقع الخدمة الصحية الوطنية في المملكة المتحدة، فهناك العديد من الأعراض المحتملة لمتلازمة أنجلمان التي تختلف من شخص لآخر، وتشمل أعراضاً في الشكل والمهارات والقدرات:
أعراض الوجه في متلازمة أنجلمان
في معظم الحالات، لا تسبب متلازمة أنجلمان ملامح وجه مميزة، ولكن إذا حدث ذلك، فقد يصاحب ذلك داء عضلي صغير، وهو رأس صغير مسطح غالباً؛ ما يصبح هذا ملحوظاً في عمر السنتين.
قد تشمل ميزات الوجه الأخرى:
- حوَل العين.
- شحوب الجلد والشعر والعينين.
- الفم الواسع الضاحك، المعروف أيضاً باسم ماكروستوميا.
- انتفاخ اللسان.
- أسنان متباعدة على نطاق واسع.
- الذقن البارز.
- العيون العميقة.
أعراض التأخرات الجسدية
بالإضافة للأعراض على الشكل والوجه، تتضمن بعض أعراض متلازمة أنجلمان الحركة والنمو البدني، وقد تشمل الأعراض ما يلي:
- تأخر القدرة على المشي.
- ترنح المشية، أو صعوبة المشي في خط مستقيم.
- ارتجاف الأطراف.
- الأرجل المتيبسة.
- تشنجات الجسم.
أعراض التأخر في التعلم
غالباً ما تتميز متلازمة أنجلمان بالعجز أو شبه عدم القدرة على الكلام.
وقد لا يتمكن الطفل الذي يقل عمره عن عام واحد من إصدار الأصوات. ومع تقدمه في السن، قد يتعلم الطفل التواصل من خلال إيماءات اليد.
الأعراض السلوكية لمتلازمة أنجلمان
- الشعور بالإثارة بسهولة.
- نوبات غير مبررة من الضحك والابتسام.
- الأرق أو فرط النشاط.
- فترة انتباه قصيرة.
- صعوبة النوم.
- الانبهار بالماء والأشياء اللامعة.
- المشي مع الذراعين في الهواء.
- إخراج اللسان من الفم أغلب الوقت.
قد تشمل أعراض متلازمة أنجلمان الأخرى ما يلي:
- النوبات، وعادة ما تبدأ بعد عمر عامين.
- صعوبة في الأكل ناتجة عن صعوبات المص والبلع.
- مرض الجزر المعدي المريئي.
- اضطرابات النوم.
- العمود الفقري المنحني (الجنف).
- سيلان اللعاب المفرط.
- حركات العين السريعة واللاإرادية (رأرأة).
أسباب جينية لا يمكن التحكم بها
تحدث متلازمة أنجلمان بسبب تغيير في الجين E3 المعروف علمياً باسم أوبيكويتين بروتين ليجاز.
يحدث هذا التغيير عادةً عندما لا يتلقى الطفل نسخة من الجين من والدته أثناء الولادة. وفي حالات أخرى، قد يحصل على الجين، لكنه لا يعمل بشكل صحيح.
وفي حوالي 10٪ من الحالات، يكون السبب الدقيق غير معروف.
والمضاعفات تستمر مدى الحياة
يمكن أن تُسبب متلازمة أنجلمان بعض المضاعفات طوال الحياة، مثل اضطرابات النوم وصعوبة في التواصل نتيجة عدم القدرة على الكلام أو ضعفها. كما تتسبب المتلازمة بصعوبة في المشي بشكل مستقل؛ مما قد يسبب السمنة، بالإضافة إلى بعض اضطرابات العين.
وبسبب هذه المضاعفات، لا يمكن أن يعيش البالغون المصابون بمتلازمة أنجلمان بشكل مستقل، ويحتاجون دائماً للاعتماد على الآخرين.
العلاجات المتاحة للتعامل مع الأعراض ولا تشفي من المرض
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة أنجلمان، فإنه يمكن السيطرة على الأعراض باستخدام علاجات مختلفة:
- الأدوية المضادة للنوبات أو مضادات الاختلاج للسيطرة على النوبات أو التحكم فيها.
- المهدئات للتحكم في اضطرابات النوم.
- أدوية تساعد الطعام على الحركة عبر الجهاز الهضمي.
- العلاج البدني والطبيعي لتحسين الحركة.
- العلاج المهني لتدريس المهارات اللازمة لأداء الأنشطة والمهام اليومية.
- العلاج السلوكي لإدارة فرط النشاط واضطرابات النوم والأعراض السلوكية الأخرى.
- علاج النطق لتعلم مهارات الاتصال.
- تصحيح الجنف، أو العمود الفقري المنحني، باستخدام الأقواس أو الجراحة.
- جراحة العيون لعلاج اضطراباتها كالحول.
كيف يتم تشخيص متلازمة أنجلمان؟
قد يُشتبه في إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان إذا تأخر نموه، وكان لديه الأعراض المميزة للمتلازمة. ولكن يستخدم فحص الدم لتأكيد التشخيص.
ويجدر بالذكر أنه يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان بين سن 9 أشهر إلى 6 سنوات، عندما تظهر الأعراض الجسدية والسلوكية، وفقاً لموقع Mayoclinic.